Historia
Existen tres tipos de Síndrome de Down:
13.03.2013 15:34
-Trisonomia 21 libre-Se dice que éste es el más común de los tres. Ocurre cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular,cada célula que se produce tendrá 47 cromosomas y de estos tres estarán en el mismo grupo.
-Trisonomía 21 mosaico-Aparece cuando fecundado el ovulo se produce una división celular que se llama mitosis. En la mitosis cada cromosoma se duplica. Cuando estos cromosomas no se duplican correctamente entonces se produce un proceso llamado no-disyunción cromosomática de mitosis.Y esto es lo que produce este Síndrome de Down.
Trisonomía 21 translación-Este tipo de Síndrome de Down aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio.
Informacion Subida por Jessica Carmona
¿Cuáles son las características de un niño con Síndrome de Down?
14.03.2013 14:40
El Síndrome de Down cuenta con hasta 120 características clínicas diferentes entre cada paciente, pero el déficit de inteligencia es el único rasgo que aparece siempre en los pacientes con este síndrome.
Características
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Cabeza pequeña, con aplanamiento de la parte posterior
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Pelo lacio y fino
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Cara redondeada y perfil aplanado
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Hendidura palpebral oblicua
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Manchas de Brushfield
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Epicanto
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Nariz en “silla de montar”
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Boca pequeña, con lengua grande y paladar ojival
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Alteraciones morfológicas en orejas
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Cuello corto y ancho
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Estatura baja
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Crecimiento lento pero constante
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Mayor tendencia a la obesidad
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Escaso sentido del equilibrio
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Sistema de locomoción deficiente
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Hipotonía con hiperreflexia, que disminuye con la edad
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Problemas en la coordinación y destrezas de manipulación.
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Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos (“pliegue palmar único” anteriormente conocido como simiesco”).
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Pies anchos con dedos cortos.
informacion subida por Maria Jose Tejeda.
¿Qué son las trisomías?
18.03.2013 19:20
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21
en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la
trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 tan solo significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del
cuerpo.
Información subida por Aracely Estroz.
¿Como se diagnostica el síndrome de down?
19.03.2013 21:24
Prueba de diagnostico del Síndrome de Down
Existen varias pruebas de diagnóstico prenatales que pueden llevarse a cabo para determinar la presencia de síndrome de Down. Entre ellas están la amniocentesis, la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico.
Tipos de prueba diagnostico:
Amniocentesis:
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La extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico.
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No puede efectuarse hasta las 14-18 semanas del embarazo.
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Menor riesgo de aborto espontáneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas.
Toma de muestras de vellosidades corionicas (CVS):
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Extracción de una minúscula cantidad de tejido fetal a las 9-11 semanas del embarazo.
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Se investiga el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.
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Presenta 1%-2% de riesgo de aborto espontáneo.
Toma percutanea de muestras de sangre umbilical (PUBS):
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El método más exacto que se usa para confirmar los resultados de la CVS o la amniocentesis.
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Se analiza el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.
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No puede efectuarse hasta las 18-22 semanas del embarazo.
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Es el método que más alto riesgo presenta de aborto espontáneo.
informacion subida por Jessica Carmona
La Atencion Temprana
¿Qué beneficios aportan?
Tienen un nivel más alto de desarrollo o coeficiente intelectual y que como adultos logran una mayor calidad de vida que aquellos que no han seguido estos programas.
En conjunto, la atención temprana aporta innumerables beneficios para el niño, puesto que potencia al máximo su autonomía, pero también para su familia, ya que ayuda a los padres ante el impacto emocional que sufren, les ofrece grupos de apoyo, les proporciona información sobre el síndrome de Down y un servicio profesional para atender sus dudas, especialmente un terapeuta que les dará las pautas de estimulación en su domicilio.
informacion subida por Jessica Carmona
Tratamiento del Síndrome de down
02.04.2013 15:49
Será el tratamiento específico de cada una de las anomalías, teniendo en cuenta que el objetivo general de éste es ofrecer al niño y a su familia todas las oportunidades para superar las dificultades.
Informacion subida por Jessica Carmona
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